malattia genetica rara

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brioche1981 ha creato la discussione malattia genetica rara

Mi sono appena iscritta, ho perso la mia bimba a 35 sett per una malattia rara(leggete la storia su "a me è successo")
Sono 11 mesi che aspetto di poter riaprire la caccia, e forse tra due mesi potrò. aspetto le analisi del DNA della mia piccola nella speranza che riescano a capire che malattia è, e quindi se ereditaria o no.
Non è che per caso qui c'è qualcuno che se ne intende di genetica?
Stanno analizzando tutto il Dna, più i geni COL4n1, COL4n2 (porencefalia) perchè ipotizzano questa. Purtroppo in italiano si trova poco o niente e i dottori non si sbottonano. L'unica cosa che so che se ereditaria ho il 50% di possibilità che ricapiti! E non c'è cura! Ma dalle mie ricerce di solito è una malattia casuale, ed è ereditaria solo in 4 famiglie al mondo! Che fortuna che ho!!Sarò la Quinta? :(
Per questi esami ci vogliono 6 mesi, 4 sono già passati...solo due mesi e saprò..
Un ansia terribile!
Qualcuna ha una situazione simile?
#149148
Ringraziano per il messaggio: marylu

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  • Alessia Pertoldi Di Niso
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Alessia Pertoldi Di Niso ha risposto alla discussione malattia genetica rara

Ciao
anche io mi sono appena iscritta. Ho perso il mio bambino il 25 settembre scorso. Aveva solo due giorni. Gli è stata diagnosticata una malattia rarissima (solo 10 casi al mondo), non diagnosticabile che post mortem. Anche io sto aspettando risposte dai genetisti. Purtroppo so già che tali risposte non saranno certe al 100%... purtroppo quando si tratta di malattie così rare non si riesce mai a trovare una risposta soddisfacente quanto si spererebbe.
E ti dirò.... ho avuto una gravidanza bellissima e un parto assolutamente perfetto... io sono stata IL CASO su 1 miliardo. Ora come ora qualsiasi percentuale mi daranno in caso di una futura gravidanza lascerà il tempo che trova.

Ti auguro di avere presto le notizie che speri e che meriti... per poter cercare quella serenità che a te, come a me e purtroppo ad un numero troppo grande di mamme, è stata negata.

Un abbraccio
#149153

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  • brioche1981
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brioche1981 ha risposto alla discussione malattia genetica rara

grazie per aver risposto, Purtroppo in questi casi rari è difficile anche solo trovare qualcuno con cui parlare del problema(appunto perchè fortunatamente sono cose rarissime)
Da una parte hai ragione, nessuna diagnosi potrà ridarci i nostri bimbi, quindi...
Però dall'altra parte io devo sapere! Questa cosa mi sta ossessionando! Cerco le malattie genetiche ma non ne trovo nessuna che ha tutti i sintomi che aveva la mia bimba. Per me è fondamentale andare a fondo alla cosa per vari motivi!
Primo voglio sapere perchè è morta mia figlia
Secondo, per me, per sapere come comportarmi e cosa fare in una futura gravidanza
Terzo, il più importante per tutelare la mia prima figlia: Ora a quasi 3 anni, ma quando sarà grande e vorrà dei figli?Se c'è una malattia rara in famiglia è importante che lo sappia per fare i dovuti controlli. E poi c'è sempre la possibilità, alla quale non voglio neanche pensare, che anche lei sia malata. Per carità sta benissimo, ma spesso le malatte genetiche a volte non danno sintomi, a volte si lievi o gravi, e possono "esplodere" in qualsiasi momento.
QUindi è molto importante fare tutti gli esami del caso.
Speriamo che siano malattie rare ma casuali.
Ps, ma se dici che della malattia di tuo figlio ci sono solo 10 casi al mondo, per dirti questo avranno già un idea di che malattia è, o almeno un sospetto.Se no come fanno a dirlo. Posso chiedere che malattia hanno ipotizzato?(così la confronto con la mia)
#149333

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ValeG ha risposto alla discussione malattia genetica rara

ciao, il mio bambino è andato via da me a quasi 22 settimane, a seguito di varie indagini e diagnosi ecografiche di sospetta osteogenesi imperfetta, malattia rara (1:20000/25000). fino a quel momento nn sapevo nemmeno cosa fosse, sentivo parlare di displasie scheletriche da altro...e invece mi sono dovuta fare una cultura... quello che posso dirti ad oggi è che il percorso che state percorrendo è l'unico possibile; anche noi stiamo facendo lo stesso: dopo la morte del mio Angelo hanno eseguito autopsia e lastre e prelievo di tessuti e dna. ad oggi i suoi dati sono in studio presso l'ospedale e il genetista ci ha prospettato 10 mesi circa per potere "leggere" tutto quel pezzo di Dna che forma il collagene: è importante per il futuro sperare che nel suo dna trovino la mutazione che ha portato alla malattia, solo e soltanto così potranno fare accertamenti su di noi e capire se recessivamente anche noi portiamo la mutazione, così da stabilire rischi futuri....si parte sempre dal malato, non sono possibili esami né sui genitori, solo da chi è affetto; una volta trovata la malattia si può proseguire.
purtroppo al dolore si aggiunge altro dolore, all'attesa si somma altra attesa. quello che puoi sperare e che trovino la mutazione a quel punto potranno stabilire se c'è in voi e nella tua bimba. oppure......oppure pensare che è stato uno sfigato destino del cavolo e che la cosa non si ripeterà più.... attendi esito degli esami e speriamo che arrivi il una risposta che possa rasserenare almeno in parte il tuo animo.
#149437

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brioche1981 ha risposto alla discussione malattia genetica rara

so cos'è l'osteogenesi inperfetta. Quand'ero piccola la mia vicina di ombrellone al mare era una bambina di nome Chiara, aveva 13 anni ma era alta come una di 2 anni. Aveva le ossa "strane". Ai tempi ero piccola(elementari) e avevo capito che aveva una malattia strana, ma non quale. Lei era simpaticissima e molto inteligente. Io non le ho mai chiesto nulla.
Solo poco tempo fa ho capito che malattia aveva "osteogenesi imperfetta". Ho visto un programma in tv "la ragazza con le ossa di cristallo" su italia uno e l'ho riconosciuta!Era prorpio lei!!!La sua fortuna è stata nascere con cesario o probabilmente sarebbe morta al parto.
Ora è adulta, lavora in un ufficio ed è pure fidanzata!
I suoi genitori non hanno avuto altri filgi, ai tempi non c'erano le analisi di oggi.
Mi dispiace molto per tuo figlio, purtroppo con queste malattie bastarde c'è poco da fare.
Attenderò questi esami, ormai mancano 40 giorni allo scadere die 6 mesi...ma qualcosa mi dice che non basteranno.
Dieci mesi!!! Troppi.
In bocca al lupo.
Speriamo che trovino i geni mutati
#149439

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lowny ha risposto alla discussione malattia genetica rara

Ciao ValeG. Anche al mio bimbo durante la morfologica hanno diagnosticato l'osteogenesi imperfetta..."INCOMPATIBILE CON LA VITA..."...così hanno detto...e dopo mille visite e mille pareri abbiamo deciso di interrompere la gravidanza...un mese fa...terribile.
Anche noi stiamo aspettando gli esami e ci hanno detto che sarà una cosa lunga..molti mesi....ti confesso che ho paura!
Abbiamo già una bimba di due anni che sta bene...e che ci ha salvato dal cadere nella disperazione!!
Leggere il tuo messaggio mi ha fatto sentire meno sola...GRAZIE!
TI ABBRACCIO!
#149901

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